El pasado tres de octubre, el Instituto Karolinska anunció como ganador del Premio Nobel de Fisiología y Medicina a Svante Pääbo, quien logró secuenciar el ADN de los neandertales, la especie de homínido más emparentada con los seres humanos actuales. Sin embargo, este pariente del Homo sapiens se extinguió hace 30 mil años.

El ADN o ácido desoxirribonucleico contiene la información genética de cada célula. Esta información está codificada en un lenguaje de cuatro bases nitrogenadas que son adenina (A), timina (T), citocina, guanina (G) y citosina (C). Diferentes combinaciones de estas bases conforman las secuencias de los genes y, al conocerlas, se puede saber cuál es su producto, que puede ser una proteína o un ARN (ácido ribonucleico). De esta manera, se comienza a estudiar cuál es el impacto fisiológico de expresar un determinado gen.

Durante sus últimos 30 años como investigador, Svante Pääbo desarrolló técnicas de extracción y secuenciación de ADN proveniente de huesos fósiles (38 mil a 44 mil 500 años de antigüedad). El análisis de este ADN tan antiguo presenta varias dificultades para ser estudiado. La contaminación de material genético por microorganismos, como bacterias y hongos, o por las mismas personas que realizan la conservación de fósiles es muy común. Además, la molécula de ADN suele encontrarse degradada y fragmentada.

Tras varios de años de desarrollar técnicas para evitar la contaminación de material genético ajeno a los fósiles e implementar algoritmos computacionales para unir las secuencias de ADN fragmentadas, Svante Pääbo y su equipo publicaron en la revista Science el genoma completo del neandertal en mayo de 2010. Posteriormente, en diciembre de ese mismo año, publicaron el descubrimiento de una tercera especie del género Homo al que nombraron genéricamente denisovanos, ya que el ADN de este ejemplar se extrajo de un fósil encontrado en las cuevas de Denisova, en Siberia. Esta especie también se encuentra extinta actualmente.

Los análisis genéticos realizados por el equipo de Svante Pääbo demostraron que hubo reproducción entre las tres especies del género Homo. Encontraron que, en personas de Euroasia, del uno al cuatro por ciento de su genoma contiene material genético de neandertales. Por su parte, en personas de Melanesia (Oceanía), se encontró que del cuatro al seis por ciento de su genoma contiene información genética de denisovanos. Asimismo, en la cordillera de Altái (Asia central), se encontró un fósil cuyo análisis de ADN mostró que también hubo hibridación entre neandertales y denisovanos.

Actualmente se está aprovechando la ventaja de conocer el genoma del neandertal para expresar sus genes en organoides, cultivos de tejidos celulares in vitro que asemejan las primeras etapas del desarrollo embrionario en humanos. Mediante dicha estrategia se pretende investigar qué hace diferentes a los seres humanos de los neandertales. Los primeros resultados han generado interés a nivel del desarrollo del sistema nervioso. Por ejemplo, se ha descubierto que la expresión del gen llamado TKTL1, cuya expresión estimula la generación de células neuroprogenitoras de la corteza cerebral, produce menos neuronas si se utiliza la secuencia de neandertales que la de Homo sapiens.

Los análisis genéticos mostraron que solo existe un aminoácido de diferencia en la proteína que expresa el gen TKTL1 entre neandertales y Homo sapiens. Por lo cual se trata de un caso de mutación puntual, pero que tiene implicaciones profundas a nivel fisiológico. La expresión de este gen impacta en el desarrollo de los lóbulos frontales del cerebro, concretamente, en el área de Broca y regiones adyacentes, que es rica en neuronas espejo relacionadas con el aprendizaje, el habla y la empatía.

Lo anterior ha permitido plantear que el Homo sapiens pudo tener mayor capacidad de establecer vínculos sociales más estrechos y realizar tareas colectivas más complejas que los neandertales. Esto concuerda con la evidencia arqueológica, pues se sabe que los asentamientos de Homo sapiens eran más numerosos que los de neandertales. También hay evidencia que indica la práctica de canibalismo entre los neandertales, ya sea para alimentación o como algo ritual. Por lo tanto, la capacidad neuronal de tener mayor empatía y vivir en grupos más numerosos, pudieron significar ventajas evolutivas en las sociedades de los humanos actuales respecto a los neandertales.